Alzheimer's Disease (알츠하이머병)
Alzheimer's Disease (알츠하이머병)
2023년 4월 25일 의학 편집자 Mallika Marshall, MD 검토
알츠하이머병은 치매(dementia)의 주요 원인으로, 사고(thinking), 학습(learning), 기억(remembering)의 능력을 빼앗아 결국에는 자아(self) 자체를 잃게 만드는 뇌 질환(brain disorder)이다. 현재 600만 명 이상의 미국인이 알츠하이머병을 앓고 있다.
이 페이지에서는 다음을 확인할 수 있다:
- 알츠하이머병이란?
- 알츠하이머병의 위험 요소는?
- 알츠하이머병의 징후와 증상은?
- 알츠하이머병의 진행 단계는?
- 알츠하이머병은 어떻게 치료되는가?
알츠하이머병이란?
치매(dementia)와 알츠하이머병(Alzheimer's disease)은 종종 같은 의미로 쓰이지만 서로 다르다.
치매는 시간이 지남에 따라 기억력(memory) 또는 다른 정신 기능(mental functions), 기분이나 행동의 변화가 심해져 가정, 사회, 직장에서의 기능을 방해하는 상태이다. 이 포괄적 용어는 기억 상실, 문제 해결 능력의 저하, 사고 기술(thinking skills)의 다른 장애 등을 포함한 다양한 인지 문제(cognitive problems)를 뜻한다. 알츠하이머병은 치매의 한 형태이며 가장 흔한 형태로, 전체 치매의 60~80%를 차지한다.
알츠하이머병은 인지 능력의 감소(cognitive decline)와 기억력 상실(memory loss), 기분 및 행동의 변화(mood and behavior changes)를 초래한다. 이 질환은 두 종류의 단백질—신경섬유다발(tangles, tau)과 아밀로이드 플라크(plaques, amyloid-beta)가 뇌에 축적되어 발생한다. 이 플라크와 다발은 뇌세포(neurons) 간의 소통을 방해하여 기억력과 다른 정신 기능을 손상시킨다. 결국 뇌세포가 충분히 파괴되어 사망에 이르게 된다.
알츠하이머 진단 후 환자의 평균 기대수명은 8~10년이며, 병이 진행됨에 따라 점점 의존적인 상태가 된다. 현재로서는 알츠하이머병에 대한 치료법(cure)은 없으며, 일부 치료는 증상을 일시적으로 완화시키는 데 그친다.
알츠하이머병이 개인에게 어떤 영향을 미칠지는 정확히 예측할 수 없다. 증상과 진행 속도는 다양하다. 어떤 사람은 심각한 기분 및 행동 문제를 겪는 반면, 다른 사람은 그렇지 않다. 어떤 증상은 초기에 나타날 수 있고, 또 어떤 증상은 훨씬 후에야 나타나기도 한다. 어떤 사람은 10년 이상 느리고 점진적으로 쇠퇴하며, 또 어떤 사람은 몇 년 내에 급속하게 악화되어 사망에 이르기도 한다.
알츠하이머병의 위험 요소는?
다양한 요인이 알츠하이머병의 발병 위험을 높인다. 여기에는 연령(age), 성별(gender), 가족력(family history), 유전(genetics), 건강 상태(health conditions)가 포함된다. 일부는 통제가 가능하지만, 일부는 그렇지 않다.
연령, 성별, 가족력: 알츠하이머병의 발병 위험은 65세 이후 꾸준히 증가한다. 여성은 남성보다 발병률이 높으며, 전체 환자의 약 3분의 2를 차지한다. 이 병은 유전되기도 한다. 일반적으로 부모 또는 형제와 같은 1차 가족에게 알츠하이머병이 있을 경우, 자신의 발병 위험은 두 배가 된다.
유전자: 특정 유전자 돌연변이(gene mutations)를 유전받은 사람은 비교적 젊은 나이(평균 45세)에 알츠하이머병에 걸리게 된다. 이러한 유전적 형태는 조기 발병 알츠하이머병(early-onset Alzheimer's)이라고 불리며, 미국 내 전체 사례의 약 1%를 차지한다. 다른 유전자는 알츠하이머병을 직접적으로 유발하지는 않지만, 후기에 발병하는 전형적 형태(late-onset)의 위험을 증가시킨다. 많은 유전자들이 발견되었지만, 그중 두드러진 것은 ApoE 유전자이다. 이 유전자는 E2, E3, E4 세 가지 변이를 가지며, 문제를 일으키는 것은 E4이다. 과학자들은 이 변이가 아밀로이드 플라크의 제거 실패와 관련이 있을 것으로 보고 있다.
건강 상태: 심혈관(heart and blood vessels)에 해로운 영향을 주는 건강 상태는 알츠하이머병의 위험도 높인다. 여기에는 고혈압(high blood pressure), 고지혈증(high cholesterol), 비만(obesity), 당뇨(diabetes), 대사증후군(metabolic syndrome)이 포함된다. 대사증후군은 허리둘레 증가, 고혈압, 중성지방 수치 상승, 낮은 HDL(좋은) 콜레스테롤, 혈당 조절 어려움 등 3가지 이상 요소의 복합이다. 그 외에도 흡연(smoking), 머리 외상(head injury), 우울증(depression), 청력 손실(hearing loss) 등이 위험 요인이다.
알츠하이머병의 징후와 증상은?
알츠하이머병은 초기 단계에서는 잘 식별되지 않는다.
그 이유 중 하나는 많은 사람들과 그 가족들이 초기 징후나 증상에 대해 의사에게 알리지 않기 때문이다.
이들은 이를 단순한 노화의 일부로 오인하거나, 증상이 너무 점진적으로 나타나 알아차리지 못하는 경우도 많다. 또한 증상을 인식한 사람이 이를 숨기거나 보상하려는 노력을 할 수도 있다.
그러나 알츠하이머병의 징후와 증상을 인식하는 것은 조기 진단에 핵심적이며, 이는 다양한 신체적·정신적 검사로 확인된다. 알츠하이머의 경과는 다양하지만 다음은 일반적인 증상들이다.
진행성 기억력 상실(progressive memory loss):
가장 대표적이자 초기 증상이다. 처음에는 단기 기억(short-term memory), 즉 최근의 사건과 새로운 정보가 영향을 받는다.
사람들은 대화 내용을 잊고 반복해서 같은 질문을 한다. 점차 사회적 상호작용과 업무 수행 능력에 영향을 미친다. 장기 기억(long-term memory)은 더 오래 유지되기도 하지만 점점 단편적으로 변한다.
혼란(disorientation):
질병이 진행됨에 따라 시간에 대한 감각이 왜곡된다. 도착한 직후 곧장 떠나자고 하거나, 식사 직후에 식사를 안 했다고 말하는 식이다.
판단력 및 문제 해결 능력 저하(decline in judgment and problem-solving):
일상 문제를 해결하고, 결정을 내리며, 판단력을 발휘하는 능력이 눈에 띄게 약화된다. 이러한 기술의 저하는 초기에는 한때 잘하던 활동에서의 부진으로 미묘하게 시작된다. 다단계 과정을 요구하는 일을 계획하고 수행하는 데 어려움을 겪는다. 판단력 저하와 통찰력 부족은 사기 피해나 사고 위험을 높인다.
언어 능력 장애(language difficulties):
시간이 지남에 따라 언어를 사용하는 능력과 이해 능력이 저하된다. 일부 언어 기술은 더 오래 유지되지만, 단어를 찾기 어려워하는 증상은 흔하며 좌절감을 유발한다. 알맞은 단어가 생각나지 않자 장황한 설명으로 대신하거나, 대화를 피하고 화를 내기도 한다.
시각 및 공간 장애(visual and spatial dysfunction):
뇌가 받아들이는 시각 정보를 이해하는 능력이 손상된다. 사물의 위치를 파악하거나 공간 감각을 유지하는 데 어려움을 겪어 운전이 위험해진다. 칫솔 같은 물건의 용도나 사용법을 기억하지 못하거나, 익숙한 얼굴을 알아보지 못하기도 한다.
기분, 행동, 성격의 변화(changes in mood, behavior, and personality):
무관심(apathy)은 흔하며, 사람들은 평소 즐기던 활동에 흥미를 잃고, 동기 부여가 줄며, 사회적으로 위축된다. 불안, 짜증, 이유 없는 적대감이 나타나기도 하며, 우울증이 흔하다.
일상 기능 저하(decline in daily functioning):
업무, 재정 관리, 운전, 대중교통 이용, 쇼핑, 요리, 청소, 간단한 수리 등 일상적인 과업 수행 능력이 저하된다.
알츠하이머병의 단계들 (Stages of Alzheimer’s Disease)
알츠하이머병은 증상이 점점 악화되면서 다섯 단계로 진행된다.
1단계: 경도 인지 장애 (Mild Cognitive Impairment)
기억력이 떨어지지만, 이는 단순한 건망증 정도로 보일 수 있으며 다른 사람들이 눈치채지 못하기도 한다. 물건을 자주 잃어버리거나 제자리에 두지 못하며, 읽거나 들은 내용을 완전히 이해하지 못한다. 직장이나 사회적 활동 능력에 영향을 받기 시작한다. 새로운 환경에서 혼란을 겪고, 말할 때 적절한 단어가 떠오르지 않는다. 첫 번째로 나타나는 성격 변화는 자발성(spontaneity)의 상실이다. 도전을 피하려 하고, 위축되며, 무기력하거나 기분 변화가 심해지고, 우울하거나 불안해진다. 문제의 심각성을 부인하고 타인에게 책임을 돌릴 수도 있다.
2단계: 경도 치매 (Mild Dementia) 기억력과 사고력의 문제가 타인에게도 명확히 드러난다. 새로운 정보를 기억하는 데 어려움을 겪고, 대화의 흐름을 놓치기도 한다. 현재의 사건이나 본인의 과거(예: 어느 학교를 나왔는지)조차 기억하지 못할 수 있다. 재정 관리를 더 이상 스스로 할 수 없게 되며, 우울증이 두드러지게 나타날 수 있다. 자신의 인지 문제에 대한 통찰력이 현저히 부족해진다. 여러 번 접촉 사고를 내고도 운전을 계속하거나, 계속 냄비를 태우면서도 요리를 고집할 수 있다.
3단계: 경도에서 중등도 치매 (Mild to Moderate Dementia) 기억력은 매일 혹은 매시간마다 다르게 나타난다. 중요한 인생 사건도 잊어버리지만 기억 문제를 부인한다. 날짜나 계절에 대한 감각을 잃고, 대화가 단절되고 관련 없는 내용이 포함되기도 한다. 기억력의 지속적 악화는 불안감과 함께 망상이나 분노로 표출되기도 한다. 타인을 도둑으로 의심하거나, 음모를 꾸민다고 여긴다.
기본적인 일상 활동(화장실 사용, 식사 등)은 가능하지만, 그 과정의 모든 단계를 기억하지 못해 작업을 완전히 끝내지 못하기도 한다.
4단계: 중등도에서 중증 치매 (Moderate to Severe Dementia) 극적인 변화가 나타난다. 외모가 병약해 보이기 시작하고, 언어 능력이 현저히 감소하며, 기억력 손상이 심각해져 모든 것이 낯설고 위협적으로 느껴진다. 타인의 말과 행동을 이해하기 어려워져 다음과 같은 감정 반응이 나타난다: 망상(delusions, 예: 배우자의 외도 의심, 허구 인물과 대화), 강박 행동(obsessive behavior, 예: 물건 반복 청소, 서랍 속 물건을 계속 꺼내고 넣기), 불안정 행동(agitation, 예: 배회, 공격적 반응, 반복 질문), 파국 반응(catastrophic reaction). 걷는 모습이 느리고 발을 끌며, 목욕, 옷 입기, 식사에 도움이 필요하다. 수면 장애도 흔하다.
5단계: 중증 치매 (Severe Dementia) 이 단계는 "긴 작별(the long goodbye)"이라 불린다. 모든 언어 능력이 사라지고, ‘자아(self)’라고 부를 수 있는 것이 거의 남아 있지 않다. 행동 문제는 줄어들지만, 운동 기능이 저하되어 앉기, 걷기, 씹기, 삼키기, 배변·배뇨 조절이 불가능해진다. 침 삼키기조차 어려워져 타액이 폐로 들어가 폐렴(pneumonia)을 유발할 수 있다. 움직이지 못하게 되면서 욕창(bed sores)이 생기고, 이로 인한 감염이 발생할 수 있다. 폐렴과 감염은 일반적인 사망 원인이다.
알츠하이머병은 어떻게 치료되는가?
(How is Alzheimer’s Disease Treated?)
알츠하이머병에는 아직 완치법(cure)이 없지만, 증상을 완화하거나 진행 속도를 늦추는 데 도움이 되는 치료법들이 있다.
치료의 첫 단계로는 보통 약물치료(medications)가 사용된다.
일부 약물은 인지 기능(cognitive function)이나 인지 저하(decline)를 직접적으로 조절하는 데 사용되며, 다른 약물은 불안정한 기분이나 행동 문제(agitation, 분노 등)를 완화하는 데 사용된다.
알츠하이머병 치료 약물 (Medications to Treat Alzheimer’s Disease)
FDA(미국 식품의약국)로부터 승인받은 알츠하이머병 치료 약물은 다음 네 가지가 있다: 도네페질(donepezil, 브랜드명 Aricept), 갈란타민(galantamine, 브랜드명 Razadyne), 리바스티그민(rivastigmine, 브랜드명 Exelon), 메만틴(memantine, 브랜드명 Namenda). 이들은 모두 브랜드와 제네릭 제형으로 이용 가능하다. 도네페질과 메만틴의 복합제는 Namzaric이라는 이름으로 단일 정제로 판매된다.
이 약물들은 특정 뇌 화학물질(brain chemicals)에 작용하여, 일부 환자에게는 기억력, 기타 인지 기능, 일상 기능(daily functioning)에서 약 6개월 정도의 소폭이자 일시적인 개선을 제공할 수 있다. 도네페질과 리바스티그민은 경도에서 중증까지의 알츠하이머병에 사용이 승인되었고, 갈란타민은 경도에서 중등도까지, 메만틴은 중등도에서 중증 알츠하이머병에 사용된다.
또 다른 FDA 승인 약물인 아두카누맙(aducanumab, 브랜드명 Aduhelm)은 알츠하이머병의 주요 특징 중 하나인 베타 아밀로이드(beta-amyloid)를 뇌에서 제거하는 데 도움을 준다. 정맥 주사로 투여되며, 경도 인지 장애(mild cognitive impairment)나 경도 치매(mild dementia)가 있는 사람들에게 사용된다. 르카네맙(lecanemab, 브랜드명 Leqembi) 또한 정맥 주사로 투여되며, 초기 알츠하이머병 환자의 아밀로이드 단백질 축적을 줄이려는 목적으로 사용된다. 그러나 매우 고가이며, 인지 저하를 실질적으로 얼마나 늦출 수 있는지에 대해서는 아직 명확하지 않다.
알츠하이머병 관련 기분 및 행동 문제 치료 약물
(Medications to Treat Mood and Behavior Problems Associated with Alzheimer’s Disease)
알츠하이머병에서 나타나는 기분 및 행동 문제를 완화하기 위해 사용되는 약물에는 세 가지 주요 계열이 있다:
항우울제(antidepressants), 기분 안정제(mood stabilizers), 항정신병약물(antipsychotics).
항우울제(Antidepressants):
우울증(depression), 불안(anxiety), 짜증(irritability), 불안정한 행동(agitation), 기타 행동 문제가 동반될 때 우선적으로 사용된다. 이러한 약물은 기분 증상을 완화할 뿐 아니라 사회적 기능(social functioning)도 향상시킬 수 있으며, 식욕과 수면, 에너지를 개선하는 데도 도움을 줄 수 있다.
의사는 다양한 문제를 개선할 수 있는 약물을 선택한다. 예를 들어, SSRI(선택적 세로토닌 재흡수 억제제, selective serotonin reuptake inhibitors) 계열의 약물인 서트랄린(sertraline, 브랜드명 Zoloft), 시탈로프람(citalopram, 브랜드명 Celexa), 에스시탈로프람(escitalopram, 브랜드명 Lexapro)은 우울, 불안, 짜증, 불안정성 등에 효과적이다. 우울증과 무기력(apathy)이 함께 있는 경우에는 베네라팍신(venlafaxine, 브랜드명 Effexor), 데스베네라팍신(desvenlafaxine, 브랜드명 Khedezla, Pristiq), 부프로피온(bupropion, 브랜드명 Wellbutrin) 같은 활력 증가형 항우울제를 사용할 수 있다. 우울증과 통증이 동반된 경우에는 둘록세틴(duloxetine, 브랜드명 Cymbalta)이 사용된다. 수면 장애가 동반될 경우, 트라조돈(trazodone, 브랜드명 Desyrel, Oleptro)이나 미르타자핀(mirtazapine, 브랜드명 Remeron)이 도움이 된다.
기분 안정제(Mood Stabilizers):
항우울제만으로 행동 문제를 해결하기 어려울 경우 기분 안정제를 사용할 수 있다. 이들은 불안정한 행동이나 기분 변화(mood swings)를 줄이는 데 도움을 준다. 예시로는 디발프로엑스 나트륨(divalproex sodium, 브랜드명 Depakote), 가바펜틴(gabapentin, 브랜드명 Gralise), 라모트리진(lamotrigine, 브랜드명 Lamictal)이 있다.
항정신병약물(Antipsychotics):
망상(delusions)이나 환각(hallucinations)에서 비롯된 심한 불안정 행동(agitation)이나 적대적 반응(hostility) 등 특정 행동 문제를 조절하는 데 도움이 될 수 있다. 그러나 파킨슨병 유사 증상(느린 동작, 떨림, 근육 경직, 걷는 자세 이상, 침 흘림, 무표정)이나 지연성 운동장애(tardive dyskinesia, 팔·다리·혀의 불수의적 비틀림 운동) 등의 심각한 부작용 가능성 때문에 주의가 필요하다. 아리피프라졸(aripiprazole, 브랜드명 Abilify), 올란자핀(olanzapine, 브랜드명 Zyprexa), 쿠에티아핀(quetiapine, 브랜드명 Seroquel), 리스페리돈(risperidone, 브랜드명 Risperdal) 등의 신세대 항정신병약물은 이러한 부작용을 덜 유발한다.
알츠하이머병은 치매의 한 종류입니다.
용어 정리:
- 치매 (Dementia)
: ‘증상군(syndrome)’에 가까운 말로, 기억력, 사고력, 언어, 판단력 등 인지 기능(cognitive functions)이 일상생활에 지장을 줄 만큼 광범위하고 지속적으로 손상되는 상태를 통틀어 이르는 큰 범주입니다. - 알츠하이머병 (Alzheimer’s Disease)
: 가장 흔한 치매의 원인질환입니다. 전체 치매 환자의 약 60~80%가 이 병에 해당합니다. 뇌 속에 아밀로이드 플라크(amyloid plaques)와 타우 단백질(tau tangles)이 쌓이면서 신경세포가 점차 죽는 것이 특징입니다.
치매의 주요 종류들:
| 1. 알츠하이머병 (Alzheimer’s Disease) | 가장 흔한 치매. 점진적인 기억력 감퇴가 특징. |
| 2. 혈관성 치매 (Vascular Dementia) | 뇌졸중이나 혈관 손상 후 발생. 갑작스럽고 단계적으로 악화됨. |
| 3. 루이소체 치매 (Lewy Body Dementia) | 루이소체라는 비정상 단백질이 뇌에 축적됨. 파킨슨 증상과 환각이 동반되기도 함. |
| 4. 전두측두엽 치매 (Frontotemporal Dementia, FTD) | 주로 전두엽과 측두엽이 위축됨. 성격 변화나 언어 장애가 먼저 나타남. 비교적 젊은 연령(50~60대)에 시작될 수 있음. |
| 5. 파킨슨병 치매 (Parkinson’s Disease Dementia) | 파킨슨병 환자 중 일부에서 나타나는 인지 기능 저하. 루이소체 치매와 유사한 특징. |
| 6. 혼합형 치매 (Mixed Dementia) | 알츠하이머병 + 혈관성 치매 등, 둘 이상의 원인이 동시에 존재. 노인층에서 흔함. |
| 7. 크로이츠펠트-야콥병 (CJD) | 매우 드물고 빠르게 진행되는 치매. 프리온 단백질 관련 질환. |
| 8. 헌팅턴병 관련 치매 (Huntington’s Disease) | 유전 질환으로, 30~50대부터 점진적 신경 손상과 함께 인지 저하가 나타남. |
- 치매는 질환명이 아니라 증상의 집합입니다.
- 알츠하이머병은 치매의 가장 대표적인 원인입니다.
- 그 외에도 혈관성, 루이소체성, 전두측두엽성 등 여러 가지 종류가 있습니다.